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Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG

Vom 06. Juli 2012
(Bundesgesundheitsbl. Nr.1 vom Jan.2013 S.163)

I Vorwort

Am 1. Februar 2010 ist in Deutschland das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) in Kraft getreten. Die Aufgabe, Richtlinien im gesetzlichen Rahmen ( § 23 GenDG) für verschiedene Teilbereiche des GenDG zu erarbeiten, wurde der am Robert Koch-Institut (RKI) eingerichteten Gendiagnostik-Kommission (GEKO) übertragen. Die GEKO ist aus 13 Sachverständigen aus den Fachrichtungen Medizin und Biologie, zwei Sachverständigen aus den Fachrichtungen Ethik und Recht sowie drei Vertretern der für die Wahrnehmung der Interessen der Patientinnen und Patienten, der Verbraucherinnen und Verbraucher und der Selbsthilfe behinderter Menschen auf Bundesebene maßgeblichen Organisationen zusammengesetzt.

In § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG wird festgelegt, dass die GEKO in Bezug auf den allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik Richtlinien für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken erstellt. Dieser Richtlinienauftrag deckt sich weitgehend mit den Anforderungen des § 5 Abs. 1 Nr. 1 und 4 GenDG:

Die Anforderungen "an die Durchführung genetischer Analysen genetischer Proben, insbesondere an die Eignung und Zuverlässigkeit der Analysemethoden, die Verlässlichkeit der Analyseergebnisse und den Befundbericht" ( § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG, erster Halbsatz) sind Bestandteile des in § 5 Abs. 1 Nr. 1 GenDG geforderten "System[s] der internen Qualitätssicherung". Die Anforderungen "an die erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung einschließlich Art, Umfang und Häufigkeit externer Qualitätssicherungsmaßnahmen" ( § 23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG, zweiter Halbsatz) beziehen sich auf den in § 5 Abs. 1 Nr. 4 GenDG geforderten Nachweis der "erfolgreiche[n] Teilnahme an geeigneten externen Qualitätssicherungsmaßnahmen".

Die Forderung des § 5 Abs. 1 Nr. 2 GenDG ("für die entsprechenden Tätigkeiten qualifiziertes Personal") ist nur insofern indirekt Teil des Richtlinienauftrags, als qualifiziertes Personal ein wesentlicher Bestandteil jedes Systems der Qualitätssicherung ist.

Die Forderung des § 5 Abs. 1 Nr. 3 GenDG zur Umsetzung der Anforderungen der §§ 12 und 13 GenDG findet keine Entsprechung im Richtlinienauftrag. Die Anforderungen der §§ 12 und 13 GenDG sind hinreichend detailliert und bedürfen keiner weiteren Konkretisierungen.

II Zweck der Richtlinie

Der Gesetzestext ( GenDG) unterscheidet zwischen Einrichtungen, die nach § 5 Abs. 1 Satz 1 GenDG "Genetische Analysen im Rahmen genetischer Untersuchungen zur Klärung der Abstammung" vornehmen und nach § 5 Abs. 2 GenDG solchen "Einrichtungen oder Personen, die genetische Analysen zu medizinischen Zwecken im Rahmen genetischer Untersuchungen vornehmen". Für die Qualitätssicherung genetischer Untersuchungen zur Klärung der Abstammung erlässt die GEKO eine eigene Richtlinie. Die vorliegende Richtlinie bezieht sich auf genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken.

III Qualitätssicherung genetischer Analysen zu medizinischen Zwecken

Einrichtungen oder Personen, die im Rahmen genetischer Untersuchungen genetische Analysen zu medizinischen Zwecken vornehmen, bedürfen dazu keiner Akkreditierung ( § 5 Abs. 2 GenDG), müssen aber die Anforderungen der Nrn. 1 bis 4 des § 5 Abs. 1 GenDG erfüllen. In der Beschlussempfehlung des Ausschusses für Gesundheit zum GenDG ¹ wird dazu ausgeführt, dass für genetische Analysen zu medizinischen Zwecken die Anforderungen des Medizinprodukterechts gelten, die "zusätzlich gewährleisten, dass die in § 5 Abs. 1 Satz 2 Nr. 1-4 GenDG genannten Anforderungen erfüllt werden."

Die Regelungen des Medizinprodukterechts umfassen u.a. das Medizinproduktegesetz ( MPG) [1], die Medizinprodukte-Betreiberverordnung ( MPBetreibV) [2] und die darauf bezogene Richtlinie der Bundesärztekammer zur "Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen" (Ri1iBÄK) [3].

Von diesen Regelwerken befasst sich insbesondere die Ri1iBÄK mit detaillierten Vorgaben zur Qualitätssicherung. Die Ri1iBÄK gliedert sich in einen allgemeinen Teil a "Grundlegende Anforderungen an die Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen", in welchem die wesentlichen Elemente eines Qualitätsmanagementsystems beschrieben sind, und in mehrere spezielle Teile B, welche die Vorgaben für die interne und externe Qualitätssicherung für unterschiedliche Untersuchungsarten definieren. So regelt der Teil B5 "Zytogenetische und molekulargenetische laboratoriumsmedizinische Untersuchungen" den Bereich genetischer Analysen [4]. Die Einhaltung der Vorgaben der Ri1iBÄK wird durch die zuständigen Behörden der Länder überwacht.

Obwohl weder im GenDG