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I. Vorwort

Am 1. Februar 2010 ist in Deutschland das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) in Kraft getreten. Die Aufgabe, Richtlinien im gesetzlichen Rahmen ( § 23 GenDG) für verschiedene Teilbereiche des GenDG zu erarbeiten, wurde der am Robert Koch-Institut (RKI) eingerichteten Gendiagnostik-Kommission (GEKO) übertragen. Die GEKO ist aus 13 Sachverständigen aus den Fachrichtungen Medizin und Biologie, zwei Sachverständigen aus den Fachrichtungen Ethik und Recht sowie drei Vertretern der für die Wahrnehmung der Interessen der Patientinnen und Patienten, der Verbraucherinnen und Verbraucher und der Selbsthilfe behinderter Menschen auf Bundesebene maßgeblichen Organisationen zusammengesetzt.

Die Qualifikationsinhalte für die genetische Beratung im Rahmen genetischer Untersuchungen sind, soweit sie die Humangenetik betreffen, in den Weiterbildungsordnungen zur Fachärztin bzw. zum Facharzt für Humangenetik geregelt; die Inhalte der genetischen Beratung werden abgebildet durch die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Vor Inkrafttreten des GenDG wurden genetische Beratungen im Rahmen genetischer Untersuchungen überwiegend von Fachärztinnen oder Fachärzten für Humangenetik bzw. Ärztinnen oder Ärzten mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik durchgeführt. Da genetische Untersuchungen zunehmend auch in die Praxis vieler anderer ärztlicher Fachgebiete Eingang gefunden haben, hat der Gesetzgeber Regelungen für die Durchführung von genetischen Beratungen geschaffen, die auch in diesen Untersuchungskontexten zu beachten sind.

Die GEKO hat in diesem Zusammenhang unter anderem den gesetzlichen Auftrag, den allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik in Bezug auf die Anforderungen an die Inhalte der genetischen Beratung festzulegen ( § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG). Zudem hat sie die Aufgabe, die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung nach § 7 Abs. 3 GenDG festzulegen ( § 23 Abs. 2 Nr. 2a GenDG). Diese Qualifikation soll nach der gesetzlichen Übergangsregelung in § 27 Abs. 4 GenDG ab 1.Februar 2012 die Grundlage für die zusätzlich gesetzlich vorgegebene fachgebundene genetische Beratung darstellen. Die bereits vorhandene Beratungsqualifikation von Fachärztinnen oder Fachärzten für Humangenetik bzw. Ärztinnen und Ärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik bleibt hiervon unberührt. Fragestellungen, die über die eigenen Fachgrenzen hinausgehen, sollen auch in Zukunft von Fachärztinnen oder Fachärzten für Humangenetik oder, sofern entsprechend qualifiziert, Ärztinnen oder Ärzten mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik beraten werden.

II. Zur Bedeutung genetischer Beratung

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen können einerseits unter Umständen schwerwiegende individuelle, familiäre und psychosoziale Auswirkungen zur Folge haben und erhebliche Bedeutung für reproduktive Entscheidungen erlangen. Andererseits ist es für eine informierte Entscheidung auch wichtig zu verstehen, dass die Aussagekraft mancher genetischer Tests gering ist. Deshalb kommt der Aufklärung und genetischen Beratung über genetische Risiken sowie der genetischen Beratung im Zusammenhang mit genetischen Untersuchungen eine besondere Bedeutung zu. Die genetische Beratung setzt bei den Bedürfnissen der ratsuchenden Person an. Die genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung soll Hilfestellung geben bei der Entscheidungsfindung für oder gegen die genetische Untersuchung. Deshalb soll sie einem Einzelnen oder ggf. auch einer Familie helfen, medizinischgenetische Fakten zu verstehen und ihre Relevanz für das weitere Leben einordnen zu können, Entscheidungsalternativen zu bedenken (Wissen - Nichtwissen), selbstbestimmte Entscheidungen zu treffen und individuell angemessene Verhaltensweisen zu wählen. Eine genetische Beratung muss nichtdirektiv und in allgemein verständlicher Form sowie ergebnisoffen erfolgen.

Ziel des Gendiagnostikgesetzes ( GenDG) und seiner Richtlinien ist es, "die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren" ( § 1 GenDG).

Die genetische Beratung dient der Unterstützung einer bewussten Ausübung des Selbstbestimmungsrechtes. Für die ratsuchende/betroffene Person bleibt die Wahrnehmung der angebotenen Beratung freiwillig; es steht ihr frei, darauf zu verzichten. Der Verzicht kann bei diagnostischen Untersuchungen mündlich bzw. bei prädiktiven Untersuchungen nach Aushändigung von schriftlichen Beratungsinhalten im Einzelfall schriftlich erfolgen. Die genetische Beratung ist von der Aufklärung zu unterscheiden. Letztere dient dazu, die ratsuchende Person so über die entsprechende Untersuchung zu informieren, dass eine rechtswirksame Einwilligung erfolgen kann (vgl. Richtlinie der GEKO zur Aufklärung).

III. Die genetische Beratung im Kontext genetischer Untersuchungen